Genetiniai tyrimai veržiasi į kasdienį gyvenimą

Google dukterinė kompanija 23andMe jau keleri metai verčiasi komerciniais genetiniais tyrimais – paslauga, kuria pasinaudojęs už $99 gali susižinoti daugiau nei 243 genus, nurodančius didesnę riziką susirgti tam tikromis ligomis, padidėjusį jautrumą kai kuriems vaistams ar tolimus giminystės ryšius su nepažįstamais žmonėmis.

Negana to, jau yra siūloma registruotis į pilotinę programą “Exome 80x”, kurioje keli “pirmieji laimingieji” už $999 galės nusisekvenuoti ištisą egzomą, t. y. visas koduojančias savo DNR sekas. Tai reiškia, kad mokslinėje literatūroje atsiradus bet kokiam naujam ryšiui su bet kuria įmanoma liga, bus iškart galima pasitikrinti, ar nesi to geno nešiotojas. Čia derėtų priminti, kad dar prieš 10 metų vieno genomo sekvenavimo kaina vidutiniškai siekė $100,000,000.

Iš pažiūros viskas skamba gražiai – sužinai, kokiomis ligomis turi didesnę riziką susirgti ir imiesi priemonių savo numatomai gyvenimo trukmei pratęsti. Pavyzdžiui, jei sužinai, kad turi didesnę riziką sirgti prostatos vėžiu, gali pradėti dažniau tikrintis savo PSA lygmenį ar nuo jaunesnio amžiaus lankytis pas urologą profilaktiniam patikrinimui, taip ankstesnėje stadijoje aptikdamas bepradedantį vystytis naviką.

Tačiau daugeliu aspektų genotipavimas, o juo labiau viso genomo sekvenavimas, yra neįsivaizduojamo dydžio technologinis šuolis į priekį. Todėl pabandykime, paanalizuoti, kokias visuomenines, socialines, ir individualias pasekmes gali turėti šie neišvengiamai ateityje kasdienybe tapsiantys 23andMe ir panašių komercinių kompanijų užmojai.

Teisė į privatumą

1997 m. mokslinės fantastikos filmas Gattaca nušvietė ateitį, kurioje DNR sekvenavimas tampa neatsiejama kasdienybės dalimi, skatinančia visuomenės išsigimimą. Prieš priimant į darbą, prieš renkantis sutuoktinį ar net prieš gimstant vaikui galima lengvai išsitirti bet kurio žmogaus genomą, pasirinkti norimą partnerio ar priimamo darbuotojo genų derinį ar būsimą vaiko genotipą. Taigi pagal savo įgimtas savybes visuomenė neišvengiamai pasidalina į dvi kastas – “tobuluosius” ir “žemiškuosius”.

Žinoma, privatumo apsaugos įstatymai ar etikos kodeksai įvairiose šalyse kuriam laikui apribos teises manipuliuoti svetimų žmonių genetinės informacija ar neleis “susimodeliuoti” norimų būsimo vaiko genų rinkinio. Pavyzdžiui, 2008 metais JAV priimtas Genetic Infomation Nondiscrimination Act (GINA) draudžia darbdaviams ir draudimo kompanijoms remtis asmens genetine informacija priimant darbuotojus į darbą arba nustatant sveikatos draudimo įmokų dydį. Tačiau pingant technologijai kai kurie net ir Gattaca aptarti genomikos aspektai nėra neįmanomi.

Antra mintis, verta apmąstymo yra tai, jog kol kas bene stipriausias genetinių tyrimų rinkos pozicijas užima būtent Google dukterinė kompanija. Daugelis naudojamės Gmail savo elektroniniam paštui, Google paieška internetiniam turiniui, Youtube žiūrime mums patinkančius filmukus bei kišenėje nešiojamės Android mobiliuosius telefonus su programėlėmis, leidžiančiomis fiksuoti mūsų lokalizaciją.

Taigi matome, kad viena kompanija turi visą asmeninės informacijos monopolį. Kadangi naudodamiesi paieška dažnai būname prieš tai pasitikrinę savo elektroninį paštą, o mobiliajame telefone jis greičiausiai yra įjungtas nuolat, informacijos kiekis, kurį apie kiekvieną mūsų yra sukaupusi ši kompanija yra protu nesuvokiamas – teoriškai kiekviena kada nors daryta paieška ir kiekvienas kada nors atidarytas tinklapis esant reikalui gali būti išaiškintas. Įsivaizduokime, kad prie šios virtualios mūsų asmeninės bylos dargi bus prisegtas ir mūsų DNR kodas.

Galima sumodeliuoti įvairias situacijas, tačiau šiuo metu tai jau nebe paranojiška konspiracijos teorija, o mūsų visų kasdienybė. Galima bėgti nuo ateities technologijų, vengti jų, tačiau jos vis vien užgrius mūsų kasdienį gyvenimą, padarydamos jį paprastesnį, tačiau atimdamos iš mūsų paskutinius privatumo trupinius. Jeigu per 10 metų genomo (šiuo atveju egzomo) sekvenavimas atpigo 100,000 kartų, galima tikėtis, kad jau kitą dešimtmetį jis gali kainuoti vos  $100 ar net $10 dolerių. Tokia kaina bus prieinama net mažiausią užmokestį gaunantiems žmonėms. O tai reiškia, kad noromis-nenoromis, dėl technologijos pigumo kiekvieno mūsų DNR kodas gali tapti pelninga preke nesąžiningiems spekuliantams.

Jausmas, užplūstantis atvėrus savo genetinio kodo paslaptis

Kad ir kaip smalsu ir naudinga beatrodytų žinoti savo kiekvienoje ląstalėje glūdinčius genus, predispozicijas tam tikroms ligoms bei tolimus giminystės ryšius su visiškai nepažįstamais žmonėmis, visiškai kitas,- žodžiais sunkiai nusakomas,- jausmas užplūsta prieš nuspaudžiant mygtuką “Agree”, reiškiantį, kad prieš akis jau už akimirkos tavo internetiniame profilyje atsivers tavo paties genomo paslaptys. Tada (ir tik tada) pirmą kartą suvoki, kad visą likusį gyvenimą gyvensi su žinojimu, pavyzdžiui, kad nešioji genus ligos, kuri visai galimai bus tavo mirties priežastimi.

Tiesa, tokioms ligoms kaip Alzheimerio liga, Parkinsono liga ar BRCA1 ir BRCA2 (nuo angl. “breast cancer, early onset”) nešiojimas, beveik garantuojantis, kad vėlyvajame gyvenimo laikotarpyje susirgsi krūties vėžiu, galioja dar vienas saugiklis. Kadangi net ir žinodamas, esąs geno nešiotojas, negalėsi teigiamai įtakoti ligos prognozės (nėra jokių moksliškai pagrįstų profilaktikos priemonių šioms ligoms išvengti), siūloma dar kartą kiekvienam genui atskirai persvarstyti, ar tikrai nori žinoti potencialiai skaudžią tiesą.

Pavyzdžiui, prieš “atrakinant” Alzheimerio genus, populiariąja kalba yra suteikiama visa informacija apie ligą, ir pasiūloma pažiūrėti trumpą filmuką, kuriame, visus ryšius su komercine kompanija viešai neigiantis Harvardo neurologijos profesorius padeda atsakyti į esminius klausimus, tokius kaip – “Kas yra Alzheimerio liga?”, “Ar tikrai nori sužinoti savo genotipą?”, “Ar turėtumei žiniomis apie savo genotipą pasidalinti su jautrių nervų šeimos nariais, kuriais esi susijęs giminystės ryšiais?”

Dar viena dilema, kurią sunku numatyti iš anksto, yra – su kuo ir kokia informacija apie save gali pasidalinti? Žmonės dažniau vadovaujasi emocijomis nei racionaliu protu, ypač, kai mažai žino apie genetinių tyrimų vertę ir patikimumą. Todėl papasakojus apie vienos ar kitos ligos genų nešiojimą galima sulaukti netikėtos neadekvačios ir net skaudinančios kartais ir artimiausių žmonių reakcijos. O tokia informacija atviraudamas pašaliniams asmenims, rizikuoji likusį gyvenimą nešioti tam tikrą “stigmą”, nesvarbu, kad nesergi jokia liga, o tik turi didesnę rizika nei kiti kažkuo susirgti.

Tada dar kartą persvarstai šios technologijos keliamas etines dilemas ir ateities potencialą sau, savo šeimai ir ilgainiui, visai žmonijai.

Genomo sekvenavimas ir mokslo perspektyvos

Dabar pabandykime įsivaizduoti, kokios monopolinės perspektyvos šioms komercinėms kompanijoms atsiveria mokslo srityje. Ir kokio spartaus tempo galime tikėtis genomikos mokslo vystyme jau netolimoje ateityje. Pavyzdžiui, atvykus į Senjorų sporto olimpiadą, paprašoma nemokamai atskleisti savo genomo paslaptis kompanijos mokslininkams (t. y., į mėgintuvėlį spjauti seilių mėginį), o tada jau paprastos statistinės analizės metu dešimttūkstantinėje ilgaamžių sveikų senjorų imtyje bent teoriškai nesunku surasti visus dažniau nei įprastoje populiacijoje pasitaikančius “ilgaamžiškumo” genus.

Ilgainiui šiai technologijai įgavus pagreitį, tokiu būdu bus galima įminti daugelio ligų ir būklių genetines paslaptis.

Žinoma, visai pagrįstai galima sukritikuoti pačią technologiją, t. y., konkretaus SNP (angl. Single Nucleotide Polymorphism) reikšmė dažnai yra menkai žinoma. Daugelis ligų priklauso ne nuo vieno, o nuo keleto ar keliolikos alelių.

Skeptikai teigia, kad genomo sekvenavimas sveikiems žmonėms šiuo metu yra tas pats, kaip magnetinio rezonanso taikymas skryningo tikslais: tai brangi procedūra, turinti itin didelę tikimybę rasti kokią nors anomaliją, kuri tik sukeltų naujų baimių ir rūpesčių (pvz., inksto cistinis darinys MRT nuotraukoje), tačiau realiai jokios įtakos paciento gyvenimo kokybei neturėtų. Juoba, kad daugeliu atveju atsakymas į klausimą, kaip išvengti konkrečios ligos, yra elementarus. Žurnalo Genetics in Medicine vyriausiasis redaktorius Dr. Jim Evans taikliai pastebi:

You don’t need to sequence someone’s genome to tell them they should be exercising and eating right.

Geno atskleidimas parodo tik riziką, didesnę ar mažesnę nei populiacijoje, susirgti tam tikra liga, tačiau neatasko į klausimą apie galimą ligos pasireiškimą gyvenimo eigoje. Todėl dar dešimtmečius užtruks išsiaiškinti, kokia rizika pasireikštų milijardai skirtingų genetinių anomalijų ir jų sąveikų konkrečiais atvejais.

Kol kas šia aktualia tema visuomenė yra mažai informuota. Tačiau mokslas ir technologijos vis sparčiau šuoliuoja į priekį. Kuo anksčiau susipažinsime ir pradėsime diskutuoti ateityje aktualiomis temomis, tuo geriau prisitaikysime prie bauginančios neišvengiamybės.

Advertisements
2 comments
  1. osve said:

    svarstau, ar man ta tyrimeli pasidaryt.. baugu truputeli, bet butu idomu ;)

    as zinau, kad pvz uk darbdavys potencialiu darbuotoju atrankoje negali liepti atlikti asmenybes tipa nustatanciu testu. Toks paprastas dalykas, bet pakankamai tikslus, ir yra 2-3 tipai, kurie darbdaviams geriausi. USA man atrodo leidzia toki dalyka naudoti atrankoje. Tai as manau, kad kai genomo interpretavimo galimybes patobules ir bus galima isgauti daugiau naudingesnes informacijos, bus pilna etiniu ir moraliniu diskusiju. Kuo anksciau jas pradesim matyt, tuo geriau. Aciu uz straipsni ;)

    • Rytis said:

      Osve, manau, nuspręsti turėtų padėti sau iškelti du klausimai – ar dabar gyveni pakankamai sveikai ir ar sužinojęs atsakymus esi pasiryžęs padaryti esminius pokyčius savo kasdieniniame gyvenime? Supratau, kad jei nėra ryžto pokyčiams, informacija yra menkai vertinga. Kitas klausimas – jei galvoji apie vaikus. Tarkim jei sužinotum, kad nešioji kokios nors recesyvinės ligos geną, kiltų didelis galvos skausmas, kurio šiaip nebūtum turėjęs. Iš esmės nieko šiuo metu dėl to negalėtum padaryti, o žinojimas sukeltų neigiamų emocijų. Taigi geriau genotipuotis po to, kai laimingai išaugini vaikus ir kai iš tiesų pradeda didėti tikimybė susirgi genome užkoduotomis ligomis ; )

Parašykite komentarą

Įveskite savo duomenis žemiau arba prisijunkite per socialinį tinklą:

WordPress.com Logo

Jūs komentuojate naudodamiesi savo WordPress.com paskyra. Atsijungti / Keisti )

Twitter picture

Jūs komentuojate naudodamiesi savo Twitter paskyra. Atsijungti / Keisti )

Facebook photo

Jūs komentuojate naudodamiesi savo Facebook paskyra. Atsijungti / Keisti )

Google+ photo

Jūs komentuojate naudodamiesi savo Google+ paskyra. Atsijungti / Keisti )

Connecting to %s

%d bloggers like this: